소아 중증 근무력증, 여자아이가 더 많아요.

소아 중증 근무력증

소아 중증 근무력증

중증 근무력증이란 자가면역 반응으로 인한 골격근의 신경근 접합부의 자극 전단 장애로 인하여 근육의 약화와 피로가 초래되는 질환입니다. 즉, 반복적인 운동으로 증상이 초래되어 대개 아침에는 증상이 경미하고 저녁에 심해지며 항콜린에스터라제 제 투여에 의해 호전되는 특징을 보입니다. 유병률은 인구 10만명당 5~10명 정도이고, 유년형의 경우 여자에서 2~6배 호발하며, 11~24%가 소아기나 장년기에 발병하게 됩니다. 

 

1. 소아 중증 근무력증의 임상양상

 소아기에 발생하는 중증 근무력증은 여러가지 양상이 있습니다. 

 

(1) 일과성 신생아 중증 근무력증(Transient neonatal myathenia gravis)

중증 근무력증 산모로부터 태반을 통하여 항아세틸콜린 수용체에 대한 항체나 면역 세포가 태아에게 이동하여 태어난 신생아의 약 10~15%에서 첫 수시간 이내 또는 3일 이내에 하부 숨뇌근의 마비로 인하여 울음소리가 약하거나, 젖빨기 약화와 연하 장애, 호흡장애 등을 초래하고 환아의 50% 이상에서 자발적인 운동 감소나 근력 저하를 동반합니다. 환자의 대부분에서 아세틸콜린 수용체에 대한 항체가 증가되어 있으며, 증상은 대개 4주이내에 호전되지만 수 개월 지속되는 경우도 있으며 항체가 소실되면 정상 근력을 회복하며, 중증 근무력증으로 이환될 위험은 없으나 증상이 심한 경우에는 항 cholinesterase제를 투여하면 잘 반응합니다. 

 

(2) 선천 중증 근무력증(Congenital myasthenia gravis)

 산모는 중증 근무력증에 이환된 상태가 아니면서 아기에게 AchR에 대한 항체도 없어 자가 면역질환은 아니며 저절로 호전되는 경우 없이 증상이 평생 지속되는 경우입니다. 일부는 상염색체 열성으로 유전되고 임상증상은 다양하며 1/2의 환자에서 2세 이전에 증상이 발현되며 형제에서 질환이 발견될수도 있습니다. 임신 중 태아의 움직임이 감소되고 젖빨기 약화, 눈꺼풀처짐 또는 눈 운동의 저하와 약한 울음을 볼 수 있습니다. 선천 중증 근무력증의 초기 증상이 다양하고 심하지 않을 수 있으므로 진단이 늦어지는 경우가 많습니다. 

 

(3) 유년형 중증 근무력증(Juvenile myasthenia gravis) 

눈근육, 숨뇌, 사지 근육의 약화와 피로가 특징적인 질환으로 10세 이후에 나타나며 반 수에서 사춘기 이전에 나타나고, 이 중 눈꺼풀 처짐과 바깥눈 근육의 약화가 가장 흔한 증상입니다. 이러한 안근형에서 연장아는 복시를 호소하거나 손가락으로 자주 눈꺼풀을 밀어올려 시야를 유지하려는 것을 흔히 볼 수 있습니다. 

 목을 지지하는 근육의 허약으로 고개를 떨구게 되기도 하며, 연하 곤란이나 안면의 약화 등도 흔히 볼 수 있는 증상입니다. 전신형은 전신의 골격근이 침범되어 주로 사지 근력의 약화를 보이며, 심한 경우 호흡 곤란이 초래되기도 하고, 감각은 정상이나 심부 건반사는 저하될 수 있습니다. 영향을 받은 근육들은 반복되는 수축으로 약화의 정도가 심해져서 하루중 변동을 보이며, 증상의 발현은 급성 또는 아급성으로 시작되고 완해와 악화의 반복이 계속됩니다. 

다른 자가 면역질환인 류마티스 관절염, 유년형 당뇨병, 갑상샘 질환, 특히 갑상샘 항진증과 관련되어 나타나기도 합니다. 

 Varicella zoster 감염 후 2~5주 동안 면역 반응으로 일시적인 중증 근무력증이 발생하기도합니다. 

 

2. 소아 중증 근무력증의 진단

진단을 위해서는 근전도, 항 AchrR 항체의 검출, 흉부 CT(가슴샘종 및 가슴샘의 비대를 구분하고 진단), 항항콜린에스터라제제에 대한 반응 등의 검사를 해볼 수 있습니다. 

 

3. 소아 중증 근무력증의 치료

중증 근무력증의 치료는 증상의 완화를 위한 증상 치료, 면역 치료 및 수술 치료로 나눌 수 있습니다. 

 

(1) 약물요법 : 대부분의 유년형 중증 근무력증은 면역 치료 없이 항콜린에스터라제제 치료만으로도 유지할 수 있습니다. 

 i) 항콜린에스터라제제 : 네오스티그민 메틸설페이트(0.04mg/kg)를 4~6시간마다 근육 주사하거나 네오스티그민 브로마이드 0.4mg/kg을 4~6시간마다 경구 투여할 수 있는데 대부분의 환자에서 경구제제에 잘 적응합니다. 연하 곤란이 가장흔한 부작용입니다. 피리도스티그민(Mestinone)은 비교적 작용 시간이 길며, 네오스티그민보다 4배 용량이 필요합니다. 연장아에서는 60mg을 3~5회 분복하는데 1일 최대 용량 300mg 이상 사용시에도 호전이 없으면 면역 치료를 고려해야 합니다. 

 ii) 부신 겉질 호르몬제 : 프레드니솔론을 1mg/kg/일의 용량으로 매일 투여하여 호전을 보일 때 감량하거나, 2mg/kg의 용량을 격일제로 투여하면 투여 첫 주에는 악화와 호전을 반복하지만 2주경부터 호전을 보여 3개월에 최고로 호전됩니다. 

 iii) 기타 약물 요법 : 부신 겉질 호르몬의 사용에도 불구하고 호전이 없는 경우에 아자티오프린이나 사이클로포스파마이드, 사이클로스포린 등의 면역 억제제를 사용하기도 합니다. 갑자기 악화를 보이는 숨뇌형 중증근무력증에서 부신 겉질 호르몬과 혈장 교환술과 함께 정주용 면역 글로불린이 사용되기도 합니다. 

 

(2) 가슴샘 절제술 : 2세 미만의 높은 항 AchR 항체가 보이는 증상군에서 효과적인 것으로 알려져 있으며 선천성이나 가족성인 경우에는 효과가 없습니다. 

 

(3) 혈장 교환술: 스테로이드 요법에도 반응이 없는 경우 고려할 수 있으나 효과는 일시적입니다.