소아 뇌성마비, 조기 뇌 발달장애로 생긴대요.

소아 뇌성마비

 

소아 뇌성마비란? 

뇌성마비란 조기 뇌 발달의 장애로 인하여 발생하는 여러가지 운동 증후군을 말하며, 발달 장애, 유전, 대사 이상, 허혈, 감염, 그리고 후천적 원인에 의해 발생하게 됩니다. 비록 조직학적으로는 비진행성의 대뇌 기능 장애이나 신경학적 양성은 시간이 지나면서 바뀌고 진행하는 경우도 있습니다. 뇌성마비는 뇌의 운동 계통 중 일부의 이상에 의해 발생하지만 간질이나 언어, 시력, 지능의 이상을 가지고 있는 경우가 많습니다. 그러나 뇌성마비를 가지고 있는 많은 어린이와 성인들이 인지 능력의 장애 없이 고등교육을 받고 사회생활을 하고 있습니다. 

 

소아 뇌성마비의 역학과 원인

뇌성마비는 만성 운동 장애 중 가장 흔해 1,000명당 2명의 빈도로 어린시절에 시작됩니다. 대부분 뇌성마비 어린이가 만삭으로 합병증 없이 출생하지만 80%의 어린이에서 비정상적 뇌 발달의 원인이 되는 출생 전 인자가 확인됩니다. 이러한 인자로는 중추 신경계의 선천적 이상을 가지고 있는 경우가 많으며, 10% 미만에서 분만시 질식을 경험합니다. 모체의 자궁 내 감염(융모양막염, 태반막의 감염, 탯줄의 염증, 악취가 나는 양수, 산모의 패혈증, 출산시 38도씨 이상의 체온, 요로 감염)은 정상의 몸무게로 출생한 영아들에서 뇌성마비의 위험성을 현저히 증가시킵니다. 성장하는 과정에서 뇌성마비로 확인된 어린이의 출생시 혈액에서 염증 싸이토카인이 증가되었던 것을 보고한 연구도 있습니다. 뇌성마비의 이환율이 저체중 출생아, 특히 1,000g 미만아에서 증가하고 있는데, 이는 주로 뇌내 출혈과 뇌실 주위 백색질 연화증 때문으로 뇌내 출혈의 빈도는 줄어드는 추세인 반면 뇌실주위 백색질 연화증은 여전히 중요한 문제로 남아있습니다. 미숙아에서 뇌실 주위 백색질 연화증의 발생은 혀혈이나 감염 또는 염증 손상에 의한 산화 스트레스에 의해 미성숙한 희소돌기아교세포(oligodendroglia)의 이상이 증가되기 때문인 것으로 보입니다. 

 

소아 뇌성마비의 임상증상

뇌성마비는 일반적으로 신경학적으로 연루된 볌위와 신경병리학적인 면, 그리고 원인에 따라 여러 중요 운동 증후군으로 분류합니다. 뇌성마비 환자는 흔히 지능지체, 간질, 시각과 청력, 언어, 인지와 행동의 이상 등과 같은 발달 장애를 보이므로, 운동 장애는 뇌성마비 환자의 여러 문제 중 제일 작은 부분일 수 있습니다. 

 

1) 강직 편마비

영아는 마비된 쪽의 자발적 움직임이 감소하고 매우 일찍부터 한쪽 손만을 사용합니다. 팔이 다리보다 더 병발하며 1세 이전에 손 수기의 어려움이 있다는 것을 알 수 있습니다. 보행은 보통 18~24개월 까지 지연되며, 걸을 때 회전 보행을 하고, 마비된 사지의 손과 엄지 손톱의 성장 장애가 있습니다. 근긴장력의 증가로 인해 발의 첨내반족 기형이 발생할 수 있으며, 발가락 끝으로 걷게 됩니다(toe walking). 그리고 마비된 상지는 영아가 움직일 때 이긴장성 자세를 나타냅니다. 발목 간대와 바빈스키 징후가 나타날 수 있고, 심부 건반사는 증가되며, 손과 발을 배측 굴곡시키는 근육의 쇠약이 뚜렷합니다. 환자의 약 1/3은 경력 질환을 가지고 있으며 보통 2세 이내에 증상이 나타나고, 약 25%는 정신 지연을 포함한 인지 기능 장애를 가지고 있습니다. 뇌 전산화 단층 촬영이나 뇌 자기 공명영상 촬영에서 대뇌의 위축과 마비된 사지의 반대편 가쪽뇌실 확장이 흔히 발견됩니다. 자궁 내 또는 출생 전후기 혈전색전증으로 인한 초점 대뇌 경색은 혈전색전증 질환과 연관되어 발생할 수 있는데, 특히 항카디오리핀 항체는 편마비의 중요한 원인일 수 있습니다. 따라서 혈전증과 유전응고 장애의 가족력을 알아보고 환자 어머니에 대한 조사는 중요한 정보를 제공할 수 있습니다. 

 

2) 강직 하지 마비

팔보다는 양쪽 하지의 강직 마비로서 생후 6개월이 지난 영아의 앉는 자세가 불안정하거나, 7개월이 지나 배밀이를 할 때나 기기 시작할 때 양쪽 팔은 정상적으로 사용하지만 양쪽 다리를 질질 끌어 알게 되는 경우가 많습니다. 강직 마비가 심한 경우에는 둔부의 지나친 내전으로 인해 기저귀를 갈기가 힘듭니다. 진찰시 양쪽 다리의 강직 마비와 반사가 명확히 나타나고, 발목 간대와 바빈스키 징후를 볼 수 있습니다. 영아의 겨드랑이를 잡고 들어올렸을 때 하지가 뻣뻣하고 가위처럼 교차되는 증상이 나타나며 보행히 현저히 늦어집니다. 

 발은 첨내반족의 형태를 취하고 발가락 끝으로 걷습니다. 강직 하지 마비가 심한 경우에 하지는 위축 현상과 성장 장애가 있으나 상체는 정상 발육을 하는 불균형을 이루게 됩니다. 지적 발달이 정상인 경우에는 예후가 매우 좋습니다. 가장 흔한 신경병리 소견은 뇌실주위 백색질 연화증입니다. 

 

3) 강직 사지 마비

뇌성마비의 가장 심한 형태로 심한 운동 장애와 함께 정신 지체 및 간질이 동반되는 경우가 많습니다. 연하 장애가 흔해 흡인 폐렴이 자주 발생합니다. 가장 흔한 병변은 뇌실주위 백색질 연화증과 다낭종 겉질 뇌연화증 입니다. 신경 검사에서는 사지의 근긴장도 증가와 강직 마비, 자발적 운동의 감소, 활발한 반사, 그리고 발바닥 폄쪽 반응을 보여줍니다. 무릎과 팔꿈치의 굽힘 구축이 후기 아동기까지 나타나는 경우가 자주 있습니다. 언어와 시력의 이상을 포함하는 발달 장애가 흔하며 무정위 운동을 보이는 경우도 있습니다. 

 

4) 아테토이드 뇌성마비

무도 무정위 운동 또는 추체외로 뇌성마비로 불리기도 하는데, 비교적 드문 형태로 이환된 영아는 근긴장도가 저하되어 머리를 가누지 못하며 견인 반응시 머리가 뒤로 떨어지게 됩니다. 그 후 수년에 걸쳐 다양하게 근긴장도가 증가되어 경축과 근육 긴장 이상을 보이게 됩니다. 음식물 섭취가 어려울 수 있으며 혀를 내밀고 침을 많이 흘리기도 합니다. 구인두 근육의 손상으로 인해 말이 없거나 또는 느리고 억양 조절이 안됩니다. 일반적으로 상부 운동 뉴런 징후가 없고 경련을 하는 경우가 흔하지 않으며, 지능은 대부분의 환자에서 정상을 유지합니다. 출생시 질식과 연관되어 발생하는 경우가 많고, 고빌리루빈혈증으로 인한 핵황달 때문에 발생할 수도 있습니다. 또한 사립체 질환과 글루타릭산뇨증 과 같은 유전대사 질환으로 인한 경우도 있습니다. 

 

소아 뇌성마비의 진단

면밀한 병력과 신체 검사의 신경 검사 등을 통해 퇴행질환, 대사 질환, 척수 종양 또는 근육퇴행위축과 같은 중추 신경계의 진행 질환을 배제해야 합니다. 팔에 이상이 없고 뇌신경의 연루 증상이 거의 없는 환장에서는 두개골 바닥의 기형이나 경부 척수에 영향을 주는 다른 질환의  가능성을 고려해 보아야 합니다. 일반적으로 뇌 자기공명영상으로 구조적 병변의 위치와 범위 또는 동반된 선천 기형을 확인할 수 있습니다. 그리고 척수의 병변이 의심스러운 경우는 척수의 자기공명영상이 도움이 될 수 있습니다. 운동 능력 외에 언어, 청각, 시력과 지능의 발달 및 정서 장애가 빈번히 동반되므로 다양한 검사를 주기적으로 시행하여 조기에 장애의 유무와 정도를 확인하여야 하며, 선천 기형이나 대사 질환이 있는 환자에서는 유전 검사도 고려해야만 합니다.