소아 성장 장애, 소아 저신장, 키가 크고 싶어요

건장한 남자아이들과키가 작은 남자아이들이 스프링쿨러 옆에서 물놀이 하는 사진, 소아 성장장애

성장 장애

성장은 우리몸에서 분비되는 호르몬에 의해 영향을 받게 됩니다. 신체와 골격계의 성장에 현저한 영향을 끼치는 호르몬으로는 성장 호르몬, 갑상샘 호르몬, 부신 겉질 호르몬, 성호르몬, 인슐린과 여러 종류의 펩타이드 성장 인자들이 있습니다. 

 

1. 성장에 영향을 끼치는 호르몬의 종류

성장호르몬

성장호르몬은 말초 조직에서 두가지 작용을 합니다. 하나는 성장효과인데 이는 간 및 연골 조직 등의 말초 조직에서 인슐린유사성장인자-I (insulin like growth factor-I; IGF-I)를 생성하고 IGF-I이 연골조직에 작용함으로써 성장을 자극합니다. 

 다른 하나는 대사 작용으로 당 생성 및 단백 동화작용을 증가시키고 지방 조직으로부터 지방산의 동원을 증가시킵니다. 성장 호르몬은 시상하부에서 분비되는 GHRH에 의하여 합성 및 분비가 증가되고 성장호르몬 방출 억제 호르몬(somatostatin; SRIF)에 의하여 성장 호르몬의 합성 억제 없이 분비만 억제됩니다. 

 성장 호르몬은 GHRH와 SRIF의 특징적인 분비에 의하여 파동적으로 분비가 됩니다. 또 성장 호르몬은 수면기 중 non-REM 시기에 하루 성장 호르몬 분비량의 60%이상이 분비됩니다. 

 

갑상샘 호르몬

갑상샘 호르몬은 인체 태아에서 초기 성장과 발달에 중요한 역할을 합니다. 임신 12주까지는 모체에서 공급되는 갑상샘 호르몬에 의존하고 임신 12주부터 분만시까지는 모체에서 공급되는 호르몬과 더불어 태아 갑상샘에서 생성하는 호르몬에 의존합니다. 그러나 출생 후의 성장과 발달은 전적으로 신생아 자체에서 생성하는 갑상샘 호르몬에 의존합니다. 자궁 내의 갑상샘 호르몬 결핍의 주요 결과는 골격계와 중추 신경계 발달의 지연입니다.

 갑상샘 호르몬에 의존적인 뇌 성장 및 발달의 결정적인 시기는 임신기간을 걸쳐 생후 2~3세 까지입니다. 이 기간 동안 갑상샘 호르몬 결핍은 중추신경계의 성장 및 발달을 지연시킵니다. 또 갑상샘 호르몬은 뇌하수체 전엽에서 성장 호르몬의 합성에 없어서는 안될 필수적인 호르몬입니다. 따라서 갑상샘 호르몬이 부족할 경우 성장 호르몬 합성, 분비 능력은 정상이라도 성장 호르몬의 합성 및 분비가 이루어지지 않아 성장 장애를 나타내며 여러가지 성장 호르몬 유발 검사에 대한 성장호르몬의 반응이 심하게 둔화됩니다. 이러한 이유로 성장 호르몬 유발 검사를 시행하기 전에는 반드시 갑상샘 기능검사를 실시하여 정상 기능임을 확인해야 합니다. 

인슐린

인슐린은 임신 중반기 이후부터 태생 전까지 주로 성장에 관여하는 호르몬으로 모체로부터 태반을 통하여 당이 유입될 경우 태아의 췌장의 베타 세포에서 인슐린이 분비됩니다. 분비된 인슐린은 두가지 작용을 하는데 하나는 당을 조직으로 이동 시키는 것이며 다른 하나는 IGF-I을 생성하여 태아의 성장을 촉진시킵니다. 여기에 대한 예로는 모체가 당뇨병인 경우 인슐린 과다로 태아의 크기가 증가되어 출생 체중이 크다는 것과 신생아가 인슐린 결핍증일 경우 성장장애가 관찰된다는 사실로 미루어 보아 추측할 수 있습니다. 반면에 태생 후에는 성장에 1차적으로 관여하는 호르몬은 아닙니다. 

부신 겉질 호르몬

 정상적으로 분비되는 부신 겉질 호르몬은 뇌하수체 전엽에서 성장호르몬의 정상적인 합성을 돕습니다. 만일 부신 겉질 결핍증이 있을 경우 성장 호르몬의 합성이 감소하는 것도 이 때분입니다. 어떠한 질병으로 인하여 많은 양의 부신 겉질 호르몬을 장기간 사용할 경우 또는 쿠싱 증후군에 의하여 과다한 부신 겉질 호르몬이 분비되는 경우 성장 지연을 관찰할 수 있습니다. 이는 성장 호르몬의 합성 및 분비과 감소될 뿐 아니라 부신 겉질 호르몬이 직접 골격계의 성장에 장애를 일으키기 때문입니다. 

성 호르몬

성호르몬은 뇌하수체에서 성장호르몬의 합성을 증가시키며, 성장 호르몬의 생물학적 효능을 증가시킵니다. 또 골격계를 직접 자극하여 성장을 촉진시킵니다. 그러나 성호르몬은 성장촉진 효과 뿐만아니라 골격계의 성숙을 촉진시키는 효과가 있습니다. 사춘기에 나타나는 급성장은 생식샘에서 분비되는 성호르몬의 증가로 성장호르몬의 생성이 증가되어 초래됩니다. 사춘기에 나타나는 급성장은 생식샘에서 분비되는 성호르몬의 증가로 성장 호르몬의 생성이 증가되어 초래됩니다. 사춘기 시기에 성호르몬의 증가가 없을 경우 급성장을 관찰할 수 없습니다. 

 

키가작은아이 / 저신장 (Short stature) 

 같은 연령, 같은 성의 어린이의 평균신장보다 2 표준편자 미만인 경우, 또는 3백분위수 미만인 경우를 저신장 이라고 합니다. 키가 작다고 해서 병원에 오는 대부분의 소아는 정상 범위 내의 키가 작은 아이들이 많습니다. 

 

2. 저신장의 평가

1) 저신장이 있을 경우 먼저 환아의 키가 몇 백분위수에 속하는가를 관찰한 후, 키에 대한 표준편차 점수(standard deviation score : SDS)를 계산합니다. 그런 후에 과거 6개월 또는 1년간의 성장속도를 관찰합니다. 3세가 지난 사춘기 이 전 소아의 성장률은 1년에 4cm 이상이 되어야 합니다. 

2) 환아의 부모 키를 물어보아 중간 부모 키(midparental height : MPH)를 구하며 구하는 방법은 다음과 같습니다. 

남아 = [아버지키(cm) + 어머니 키(cm) +13cm] / 2

여아 = [아버지 키(cm) + 어머니 키(cm) - 13cm] / 2 13cm는 남자와 여자의 최종 키의 차이

 

3) 임상적 소견

4) 골연령 - 손과 손목의 X선 검사

 

3. 저신장의 치료 

1) 만성 질환이 있어서 2차적으로 온 경우에는 원래의 질환을 치료합니다. 

2) 성장호르몬 : 최근에는 DNA 재조합 기술로 성장 호르몬을 쉽게 구할수 있기 때문에 성장호르몬 결핍증은 물론이고 터너증후군, 만성 신부전증에 의한 저신장, 자궁 내 성장 지연에 의한 저신장, 프래더 윌리 증후군, 성인 키가 남아 160cm, 여아 150cm로 예측되는 특발 저신장 등에서 사용될 수 있습니다.