소아 선천성 거대 결장증, 빈도, 시기별 증상

선천성 거대 결장증, 이미지 출처 : https://medlineplus.gov/ency/imagepages/19220.htm

선천성 거대 결장증 

(Congenital aganglionic megacolon, Hirschsprung disease) 

 

선천성 거대 결장증이란 신경모세포가 대장 원위부로 이동하지 못하여 초래된, 신경절 세포의 결여로 인한 장 운동 질환입니다. 무신경절 부위에 정상적인 장 운동이 불가능하므로 그 부위에 장폐쇄가 발생하고 따라서 정상적인 상부의 장이 확장되게 됩니다. 

 

선천성 거대 결장증의 빈도

선천성 거대 결장증의 빈도는 출생아 5천명당 1명이며, 남아와 여아의 비율은 4:1 정도입니다. 미숙아에서는 흔하지 않습니다. 신생아 하부 장폐쇄의 가장 흔한 원인으로 알려져 있습니다. 다운 증후군(5~10%)에서 동반되는 것으로 알려져 있습니다.  Smith-Lemli-Opitz 증후군, Waardenburg 증후군, 연골 털 형성 증후군, 선천 호흡저하 증후군, 요로 생식기 기형, 심혈관 기형 등의 선천 이상과 관련이 있을 수 있습니다. 가족력(7~12%)이 있는 일부 환자에게서 염색체 10q11에 위치한 RET 유전자와 13q22에 위치한 EDNRB 유전자 이상이 흔히 발견됩니다. SOX10(22q13)유전자 이상은 Waadenburg 증후군과 선천 거대 결장증과 관련되어 있습니다. 대부분의 경우 무신경절 부위가 직장, S상 결장에 국한되며(75%), 드물게 전체 대장에 신경절이 없거나 (10%) 심지어 소장까지 확대 되기도 합니다. 

 

선천성 거대 결장증의 증상

대부분의 환아(64%)가 생후 3개월 내에 진단되지만 무신경절 부위가 아주 짧은 경우에는 나중에(3세 이후 진단 8%) 진단되기도 합니다. 환아의 연령에 따라 임상 증상과 징후가 다르게 나타납니다. 

생후 1주일

태변 배출이 없고, 수유거부, 담즙 거부, 호흡 곤란을 초래하는 심한 복부 팽만을 보이며, 장 천공이 발생할 수 있습니다. 배내똥 마개 증후군, 태변 창자 막힘증, 창자 폐쇄증과 감별 진단해야 합니다. 

 

영아기

태변 배출은 정상이었으나 곧이어 변비, 복부 팽만, 구토 등의 증상이 나타나며, 보채거나 잘 먹지 않고 성장 부전을 보입니다. 최근에는 일찍 진단되므로 성장 부진, 단백소실 장증 등은 흔하지 않습니다. 근위부 장이 확장되고 장관  내압이 상승되며, 혈류가 감소되어 장관 방어벽이 손상됩니다. 

 대변이 정체되고 세균이 증식하여 장염이 나타나며 패혈증, 장폐쇄가 동반됩니다. 

 이러한 증상이 나타나기 전에 진단이 되어야 예후가 좋습니다. 모유 수유아에서는 증상이 심하지 않습니다. 

소아기

출생 수주 후부터 변비가 심하고 리본같이 가는 변을 봅니다. 복부 팽만을 보이고, 좌측 복부에서 대변 덩어리가 만져지지만, 직장 수지 검사에서는 직장에 대변이 없는 것을 볼 수 있습니다. 간혹 장폐쇄가 발생하고 빈혈, 저단백증, 성장 부진을 보입니다. 소아기에서는 Currarino triad 증후군(항문직장 기형, 엉치뼈 결함, 엉치앞 덩어리)을 감별 진단 해야 합니다. 

 

선천성 거대 결장증의 진단

기능성 변비와 선천 거대 결장 질환의 감별 진단은 중요합니다.  

직장 수지 검사

직장이 좁고 비어있습니다. 직장에 손가락을 넣었다가 뺐을 때 대변과 고약한 냄새의 가스가 갑자기 밀려나오면 이 질환을 의심할 수 있습니다. 

방사선 검사

1) 단순 복부 촬영: 신생아에서는 골반 내에 공기가 없는 것이 중요한 소견이며, 대장 및 직장의 어느 부위까지 공기에 의하여 확장 되어 있는지를 관찰해야 합니다. 

2) 대장 조영술 : 좁아진 무신경절 부위와 확장되어 있는 정상적인 상부의 장 사이에 분명한 이행부위(transition zone)를 관찰하는 것이 가장 믿을 만한 소견입니다. 대장에 24시간 후에도 조영제가 남아 있는 것도 중요한 소견입니다. 신생아기에는 깔때기 모양으로 이행부가 확실하지 않을 수도 있습니다. 

관장 등의 전처치를 하면 무신경절 부위가 일시적으로 확장될 수 있으므로 이 질환이 의심될 때에는 전처치를 시행하지 않습니다. 

선천성 거대 결장증, 이미지출처 : https://www.researchgate.net/figure/Barium-enema-in-a-1-month-old-male-with-Hirschsprung-disease-depicts-bizarre-irregular_fig2_275361312

3) 직장 압력 검사: 풍선으로 직장을 확장시킬 때 내괄약근이 이완되는 정상적인 직장-항문 억제반사가 없이 오히려 압력이 상승하게 됩니다. 정확도는 90%이지만 영아에서는 검사하기 힘들며 결과가 확실하지 않을 때에는 흡인생검을 시행해 봅니다. 전 대장이나 소장까지의 침범이 의심될 때에는 직장운동검사와 흡인생검을 실시합니다. 

4) 직장 흡인 생검

직장압력검사와 더불어 가장 믿을만한 진단 방법이며 간단하고 안전한 방법입니다. 흡인 생검은 항문 2cm 이상의 상방에서 시행합니다. 이는 항문 2cm 까지는 정상적으로 신경절이 적기 때문입니다. Auerbach와 Meissner 신경총세포가 관찰되지 않으며 신경 섬유의 비후가 있으면 진단에 도움이 됩니다. Acetylcholinesterase 조직화학 검사에 양성이면 진단적 가치가 있습니다. 전층 직장 생검은 수술시 무신경절 부위의 길이를 결정할 때에 시행하게 됩니다. 

 

선천성 거대 결장증의 치료 

진단이 이루어지면 수술을 시행합니다. 고식적 감압수술(colostomy)후 생후 6~12개월경에 신경절이 있는 부위와 직장을 연력해주는 근치수술을 하는 방법과 바로 근치수술을 하는 방법이 있습니다. 

무신경절 부위가 아주 짧아서 내괄약근에 국한된 경우(5%) 기능성 변비와 증상이 비슷합니다. 신경절이 흡인 생검에서 존재하나 직장 운동은 비정상입니다. 이 때 내외괄약근을 포함한 직장 근육을 제거하여 진단과 치료를 동시에 해볼 수 있습니다. 예후는 비교적 좋은 편이며 수술 후 반복 장염, 협착, 항문 주위 농양, 직장 탈출증, 유분증이 생길 수도 있습니다.