누구나 이해하기 쉽게 풀어쓴 성염색체 이상 증후군

남성과 여성을 의미하는 기호가 얽혀있는 그림, 염색체 이상 증후군

성염색체 이상 증후군

Sex chromosomal aberration syndrome

 

성염색체 이상 증후군은 어릴때에는 알아차리기 힘든경우가 있습니다. 하지만 사춘기 이후에 2차 성징의 결여로 그 증상이 뚜렷해지며 지능저하의 정도는 다양하게 나타나고 일반적으로 상염색체 이상 증후군보다는 증상이 가벼운 편입니다. 

 

1) 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome) 

핵형이 47, XXY로 X 염색체가 하나 더 많은 성염색체 이상으로 보통 표현형은 남성입니다. 남성 생식샘 저하증(hypogonadism)의 가장 흔한 원인의 하나입니다. 출생 남아의 약 1000명당 1명 꼴로 비교적 흔한편이고 지능 박약아 중 1%에서 볼 수 있으며 고령 산모와 관계가 있습니다. 

 

클라인펠터 증후군의 증상

클라인펠터 증후군 환아들은 일반적으로 키가 크고 여성형 유방을 가지며 2차 성징의 발현이 없고 고환이 작으며 무정자증으로 불임이 됩니다. 

클라인펠터 증후군의 검사 소견

1) 세포 유전학 검사 : 핵형은 대부분이 47, XXY이며, 변형으로는 48, XXXY 또는 모자이크 현상으로 46, XY/47, XXY등도 있습니다. X 염색체 수가 많을 수록 지능 박약의 정도가 심합니다. 드물게는 다운 증후군을 동반한 클라인펠터 증후군으로 48, XXY, +21의 핵형을 가지는 경우도 있습니다. 

2) 성염색질 (Sex chromatin) 검사 : 성염색질은 양성이며, Barr 소체는 XXY인 경우 1개, 48, XXXY인 경우 2개입니다. 

3) X 선상 radio-ulnar dysostosis가 특징입니다. 

4) 호르몬 이상 및 고환의 생검소견도 필요시 시행합니다. 

 

2) 47, XYY 증후군

 발생 빈도는 생존아 1000명당 1명이라고 하나, XYY 남성에게 뚜렷한 표현형의 이상이 없기 때문에 이 빈도는 신생아 검진을 통하여 추정된 것 입니다. XYY 남성은 비교적 키가 크고 과격한 성격과 반사회적인 행동상의 문제를 가질 수 있습니다. 

3) 터너 증후군(Turner syndrome, Gonadal dysgenesis) 

인간에게 가장 흔한 홑염색체 중의 하나로 표현형은 여성이며 발생 빈도는 생존 여아 4000명당 1명 입니다. 이 증후군의 태아는 95%가 자연유산되며 또한 모든 자연 유산의 5~10%를 차지합니다. 산모의 나이가 많은 것과는 관계가 없습니다. Turner 증후군의 염색체 소견은 성염색체 중의 하나가 전부 소식 또는 부분 소실 된 것으로 50%에서 45, X를 보이고 나머지 50%에서 다양한 성염색체의 이상을 보입니다. 모자이크 현상으로는 45, X/46, XX가 가장 흔합니다. X 염색체의 단완의 결실은 난소기능에는 영향을 끼치지 않으나 단신 및 터너 표현형을 초래하며, X 염색체의 장완 q13-q27 밴드의 결실은 난소발달 부전을 초래하게 됩니다. 

 임상 증상은 작은 키, 미숙한 성선, 익상경, 외반주 등이 특징입니다. 

환아의 1/3은 손, 발등의 림프 부종이나 목의 덧살이나 익상경으로 신생아기에서 진단이 가능하고, 1/3은 단신으로 인하여 소아기에 알게 되며, 1/3은 생식샘 형성 장애로 2차 성징이 나타나지 않아 사춘기에 진단이 됩니다. 단신은 성장 호르몬으로 치료할 수 있습니다. 2차 성징은 90%에서 나타나지 않기 때문에 여성 호르몬 치료가 요구됩니다. 터너증후군의 대부분은 불임이며 지능은 대개 정상이지만 약간의 학습장애가 나타나기도 합니다. 

 

터너 증후군의 검사소견

1) 성염색질(sex chromatin, 바소체)이 음성입니다. 

2) 세포 유전학적 검사 : 57%에서 X 염색체가 1개 없는 45,X 이며, 그 밖에 46, X, i(Xq)의 isochromosome, 45, X/46, XX 또는 45, X/46 XX/47, XXX의 mosaicism, 46, X,del(Xq) 또는 del(Xp), r(X)등의 변이형 등이 있습니다. 진단은 말초 혈액의 소림프구에서 염색체를 분석하여 핵형 확인후 확진할 수 있으며, 구강 점막 검사는 Barr 소체 유무 만을 알수 있으므로 불충분합니다. 

3) X선상 넷째 중수골(metacarpal bone) 또는 중족골(metatarsal bone)의 형성 저하 및 짧은 것이 특징적입니다. 

4) 터너 증후군의 5~10%에서는 세포에 Y 염색체를 가지는데 이 경우 생식샘모세포종(gonadoblastoma)이 발생할 가능성이 높아 터너 증후군의 모든 환아에서 Y 염색체 유무에 대한 세심한 검진을 해야합니다. 

5) 내분비계 이상 및 동반 질환이 옵니다. 

 

4) Noonan 증후군

정상적인 남자(46, XY) 또는 여자(46, XX)의 핵형과 표현형을 보이면서  터너 증후군의 임상증상을 나타내는 증후군입니다. 최근에 원인 유전자 (PTPN 11)가 규명되었습니다. 그러나 지능의 저하는 터너 증후군보다 더 심하며 심장기형은 주로 폐동맥 협착이나 심방 중격 결손이고 생식샘 발달은 정상이거나 저하되어 있습니다. 최근 신경섬유종증이 동반된다는 보고가 있습니다.